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変性性脊髄症
（DM:Degenerative Myelopathy）

「神経の疾患」

致死性の遺伝子病です。 進行性の神経疾患で、後肢の麻痺から始まり、前肢の麻痺、呼吸障害に至ります。 発症年齢は約8歳からです。

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進行性網膜萎縮症
（PRA:Progressive Retinal Atrophy）

「眼の疾患」

眼の網膜が変性して萎縮し、視力の低下、やがては失明にいたる眼の重要な遺伝性疾患です。 眼底にある光を感じる光受容層に、異常が生じる病気で症状が進行すると、 夜間の視力障害が現れ動いているものを追いにくくなりさらに進行すると、 昼間の視力にも障害が現れ、光に対する反応が遅くなります。

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フォンウィルブランド病
（vWD:von Willebrand disease）

「止血の疾患」

遺伝性の止血異常症です。 血液が固まるときに必要なフォンウィルブランド因子（vWF）という血漿タンパクが不足 または正常に働かないために出血しやすく、止血しにくくなります。 手術時に問題になることが多い疾患です。

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